El albinismo es una enfermedad metabólica rara, que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina.
La síntesis de la melanina se lleva a cabo por estructuras celulares especializadas, llamadas melanocitos. Para que se sintetice esta sustancia se precisa una serie de reacciones enzimáticas (enzima es una sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) en cadena, en las cuales intervienen otras enzimas, de gran importancia para el normal funcionamiento del organismo: fenilalanina y tirosina, siendo la tetrahidrobiopterina un compuesto que limita la velocidad de la síntesis de melanina. La tirosina, que es el precursor de la melanina, se transporta al melanosoma, donde sufre una serie de pasos hasta transformarse en la melanina, pigmento de color castaño oscuro que proporciona el color a la piel y los ojos.
El albinismo de forma global, presenta una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) mundial de 1/20.000. Clínicamente se caracteriza por despigmentación de piel, iris y retina. Son hallazgos oculares frecuentes el nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), el estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), la fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos), la disminución de la agudeza visual y la presencia de un reflejo rojizo en la córnea. Los enfermos carecen de visión binocular debido a la existencia de un defecto del cruzamiento normal de las fibras del nervio óptico. Las complicaciones más importantes a largo plazo son la ceguera y el cáncer de piel.
El albinismo se puede clasificar atendiendo a su localización en generalizado y localizado:
a.- Albinismo generalizado o albinismo oculocutáneo: La tiroxinasa es la enzima que determina el paso de tirosina a melanina. Para clasificar el albinismo generalizado, se observa la capacidad que tiene un bulbo piloso, arrancado de un tirón, de formar el pigmento melanina cuando se incuba con tirosina.
Basándose en este criterio, se subdivide este tipo de albinismo en otras dos formas:
1.- El albinismo tipo I o albinismo tiroxinasa negativa. Es por su frecuencia la segunda forma de albinismo generalizado, pero es con mucho la más grave. Esta forma clínica está causada por un déficit congénito (presente en el nacimiento) de la enzima tiroxinasa y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q); habiéndose demostrado la existencia de una gran variedad de mutaciones puntuales. Se han descrito en familias Amish, mutaciones en otros loci del mismo gen, que producen una forma más leve de esta enfermedad, que se conoce como tipo Ib.
2.- El albinismo tipo II o albinismo tiroxinasa positivo. Es la forma más frecuente de albinismo generalizado y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 15 (15q) y aproximadamente el 1% de los pacientes con síndromes de Prader Willi y Angelman que presentan una deleción del cromosoma 15 tienen esta forma de albinismo. En los pacientes afectados, se han identificado diversa mutaciones diferentes del gen. Se discute la participación en el transporte de tirosina a través de la membrana del melanosoma, de la proteína regulada por este gen y también la participación de este en otros albinismos no tiroxinasa positiva, ya que se ha comprobado en un paciente con albinismo ocular autosómico recesivo una mutación de este gen.
b.- Albinismo localizado: Se subdivide en dos formas principales atendiendo a la localización principal donde se manifiesta la clínica:
1.- Albinismo ocular: Limitado a los ojos (iris y retina). Clínicamente los enfermos presentan ojos de color azul pálido a ligeramente verdes, nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia. El color de la piel y el cabello es normal, aunque suelen ser más claros que los de sus hermanos no afectados. La tiroxinasa del bulbo piloso suele ser positiva. Se han identificado diversas formas de esta enfermedad, por su patrón de herencia: -Los albinismos ligados al cromosoma X, en los que el síndrome completo sólo se presenta en los hombres homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes), pero también puede observarse cierta pigmentación anormal de los ojos en las mujeres portadoras (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) heterocigotas. Dentro de estos están el albinismo ocular de Nettleship Falls y el albinismo ocular con sordera neurosensorial. -El albinismo ocular autosómico recesivo, que se considera una variante leve del albinismo generalizado tipo II. -El albinismo ocular autosómico dominante, con léntigo y sordera.
2.- Albinismo parcial: Este proceso se caracteriza por la presencia de zonas localizadas carentes de pigmento en la piel, el cabello o el vello, pudiendo aparecer un mechón de pelo albino como única manifestación. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. El albinismo además de las formas descritas anteriormente, también puede presentarse asociado a distintas enfermedades, sin ser el síntoma fundamental de estas enfermedades. Así en el síndrome de Chediak Higashi, coexiste el albinismo con la presencia de gránulos anormales en los leucocitos (glóbulos blancos de la sangre) y otras células de la sangre, con tendencia a la infección y a desarrollar a largo plazo tumores de origen linfático; en el síndrome de Hermansky Pudlak, el albinismo se asocia a una alteración de la función plaquetaria, insuficiencia respiratoria y renal.
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