PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE EL SÍNDROME DE PRADER WILLI

¿Qué es el SPW?
El SPW es un trastorno genético complejo que incluye baja estatura, retraso mental o trastornos de aprendizaje, desarrollo sexual incompleto, problemas de comportamiento característicos, bajo tono muscular y una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducida, lleva a la obesidad si no se interviene.

¿Es hereditario?
Aunque el SPW se asocia a una anomalía en el cromosoma 15, no está considerada en general como una condición hereditaria, sino un defecto genético espontáneo que se da durante o en un momento cercano a la concepción. El SPW se encuentra en personas de ambos sexos y en todas las razas.

¿Con qué frecuencia se da el problema?
Se estima que tiene el SPW uno de cada 15.000 nacidos. El SPW es una de las condiciones clínicas genéticas más comunes y es la causa genética más común de obesidad que ha sido identificada.

El problema de la alimentación asociado al SPW ¿comienza desde el nacimiento?
No. Los recién nacidos con SPW han sido típicamente descritos como "blandos" y son incapaces de succionar lo suficientemente bien como para conseguir los nutrientes necesarios debido a su bajo tono muscular (hipotonía). A menudo son alimentados a través de un tubo durante varios meses después del nacimiento, hasta que mejora el control muscular. En algún momento de los siguientes años, normalmente en la edad preescolar, los niños con SPW desarrollan un interés creciente por la comida y ganan con rapidez un peso excesivo si no se restringen las calorías.

¿Por qué las personas con SPW comen tanto?
Las personas con SPW tienen afectado un lugar del cerebro que determina el hambre y la saciedad (el hipotálamo). Estas personas no pueden sentir saciedad, de modo que tienen una urgencia continua por comer. Agravando este problema, necesitan considerablemente menos calorías de lo normal para mantener un peso adecuado. La obesidad resultante es la causa principal de las enfermedades y muertes en este trastorno. Como en la población general, la obesidad en el SPW puede provocar hipertensión, dificultades respiratorias, diabetes y otros problemas.

¿Puede hacerse algo para controlar la ingestión de comida?
Desafortunadamente no ha funcionado con consistencia ningún supresor del apetito. La mayoría han de mantenerse en una dieta muy baja en calorías durante toda su vida y han de tener un entorno diseñado de modo que tengan un acceso muy limitado a la comida. Por ejemplo, muchas de las familias tienen bajo llave la cocina o la despensa y la nevera.

Conozco mucha gente que come mucho y están obesos. ¿Cómo saber que no tienen SPW?
Hay más cosas en el SPW que la obesidad. Las personas con SPW tienen una apariencia y calidad del habla características, trastornos del aprendizaje significativos o retraso mental, y algunos otros problemas. Para que haya un diagnóstico clínico de SPW deben estar presentes cierto número de estas características, y están disponibles exámenes genéticos para confirmar el diagnóstico.

¿Qué se sabe de la anomalía genética?
Básicamente, la ocurrencia del SPW se debe a la ausencia de unos pocos genes en uno de los cromosomas que debe afectar al funcionamiento del hipotálamo, entre otras cosas. Esta es un área de investigación muy activa en muchos laboratorios en todo el mundo, ya que la comprensión de este defecto puede ayudar mucho, no sólo a las personas con SPW sino también para comprender la obesidad, el retraso mental y el comportamiento en gente normal. Unas tres cuartas partes de las personas con SPW tienen una falta de una pequeña parte de un miembro del par del cromosoma 15 - la que se hereda del padre. La otra cuarta parte tiene una pérdida de la contribución del padre, perdiendo todo el cromosoma 15 paterno y teniendo en su lugar dos copias del cromosoma 15 de la madre. Por razones que aún no se comprenden, los genes de esta región del cromosoma 15 de la madre no están "expresados" (funcionales). De modo que es como si las personas con SPW no tuviesen los genes de esta región.

¿Qué tipo de problemas de conducta tienen las personas con SPW?
Además de algunos intentos extremos para obtener comida, las personas con SPW tienden a ataques de genio, rabietas, rigidez, a ser argumentativos y a tener pensamientos y conductas repetitivas. Las estrategias para lidiar con estos problemas normalmente incluyen la estructuración del entorno de la persona, la implementación de técnicas de manejo de conductas y en algunas ocasiones con tratamiento con medicación.

¿Es posible que una persona con SPW lleve una vida normal?
Las personas con SPW pueden hacer muchas cosas que sus compañeros "normales" hacen - disfrutar de las actividades de la comunidad, obtener trabajo e incluso vivir fuera de la casa paterna. De cualquier modo, necesitan mucha ayuda. Los escolares con SPW probablemente necesitarán apoyos educativos y servicios relacionados como fisioterapia logopedia y talleres ocupacionales. En comunidad, en el trabajo y en el lugar de residencia, los adolescentes y adultos a menudo necesitan asistencia especial para aprender y llevar a cabo responsabilidades y para tener buena relación con los otros. En cualquier lugar, las personas con SPW necesitan supervisión de la comida a todas horas. Como adultos, la mayoría de los individuos afectados funcionan bien en hogares de grupos especiales para personas con SPW, en los que el acceso a la comida puede restringirse sin interferir con aquellos que no necesiten dichas restricciones. Aunque en el pasado muchos morían en la adolescencia o al principio de la edad adulta, la prevención de la obesidad permite a la persona con SPW una esperanza de vida normal

Si alguien cree que su hijo podría tener SPW ¿cómo averiguarlo?
Un diagnóstico temprano da a los padres de un niño con SPW la oportunidad de manejar la dieta del niño y evitar la obesidad y los problemas que conlleva desde el principio. Como los niños con SPW tienen un retraso en el desarrollo en todas las áreas, el diagnóstico puede facilitar el acceso a servicios esenciales de intervención temprana y ayudar a identificar las áreas de necesidades o riesgos. El diagnóstico también posibilita a las familias la consecución de información y apoyo de profesionales y otras familias que conviven con el síndrome.
La mejor forma sería contactar con su médico y pedirle que evalúe si presenta SPW. Se han publicado criterios diagnósticos formales (Holm y col., 1993) para el reconocimiento clínico del SPW. Muchos doctores pueden preferir enviar al paciente a un genetista especializado en el examen y diagnóstico de alteraciones genéticas como el SPW. Después de hacer el historial y un examen físico, pueden llevarse a cabo pruebas genéticas específicas a través de una muestra de sangre para evaluar la anomalía genética encontrada en las personas con SPW. ( Ver Criterios Diagnósticos para el SPW).

¿Cómo conseguir más información sobre SPW?
Contactando con las asociaciones existentes en España. También existe una fuerte organización internacional de asociaciones de familias y profesionales que tratan con SPW llamada IPWSO. Ofrece una revista y otras publicaciones, una conferencia cada tres años, y asociaciones en diferentes países para apoyar y asesorar a las familias.